NF2
Neurofibromatose Typ 2

(früher auch bilaterale akustische Neurofibromatose oder zentrale Neurofibromatose genannt) wird verursacht durch Genveränderungen auf Chromosom 22 und weist folgende Merkmale auf:

Bilaterale Akkustikusneurinome (Tumoren am Hörnerv)

Rückenmark- und Hirntumore

Katarakt

(weinige) Cafe-au-lait Flecken - Hirntumoren und Tumoren des Rückenmarks

Linsentrübung (des Auges)

Bisher kann weder für NF 1 noch für NF 2 eine verlässliche Vorhersage über den Krankheitsverlauf gemacht werden. Es ist durchaus möglich, dass Betroffene ohne ernsthafte Anzeichen der Erkrankung Kinder bekommen, die dann schwer erkranken. Bei 50% der Betroffenen wird die Krankheit von einem Elternteil vererbt (autosomal-dominant), bei den anderen 50% tritt sie spontan auf (Spontanmutation).

© Quelle NF Austria